Sehen

Kinder mit Fraser Syndrom haben aufgrund ihrer Augenfehlbildungen eine stark eingeschränkte Sehfähigkeit oder sind blind; das Sehen können ist also eins der größeren Probleme, wenn Fehlbildungen vorliegen. Es gibt allerdings auch Kinder, bei denen nur ein Auge betroffen ist, sodass sie mit dem anderen dann Sehen können.

Genannt werden diese Fehlbildungen Mikrophthalmus („abnorm kleines Auge“) oder Kryptophthalmus („weitgehend bis völlig fehlende Lidspalte“).

Meist kann hell/dunkel wahrgenommen werden, so das z.B. Blindenfrühförderung Sinn macht. In wie weit sich hier in Deutschland die Augen (z.B. die Lider) rekonstruieren lassen, ist uns noch nicht bekannt. Es gibt 2 Kliniken (siehe Kliniken) die auf die Lidchirurgie spezialisiert sind.

Wenn Sie weitere Informationen diesbezüglich haben, freuen wir uns über Benachrichtigung.


Hören

Oft sind auch die Ohren fehlgebildet, so das mit einer leichten Schwerhörigkeit bis hin zur Taubheit, je nach Ausprägung, gerechnet werden muss.

Auch hier ist die Ursache meist eine Stenose oder Atresie – in diesem Falle der Gehörgänge bzw. insgesamt Fehbildungen des Mittelohrs. Positiv daran ist, das dies gut mit Hörgeräten in den Griff zu bekommen ist – gute Erfahrungen haben wir mit Knochenleitungshörgeräten gemacht, da hier der Schall vom Knochen direkt ans Innenohr geleitet wird und so das Mittelohr zunächst umgangen wird.

Auch Paukenergüsse kommen vor, die bei leichteren Verengungen behandelbar sind.

Ist das Kind bereits mehrere Jahre alt und die Knochen fest genug, kann über eine BAHA-Versorgung (implantierte Knochenleitungshörgeräte) nachgedacht werden.


Sprechen

Ist der Kehlkopf in Ordnung oder liegt „nur“ eine Stenose vor, so hat das Kind die Möglichkeit, sprechen zu lernen.. ohne Trachestoma ohnehin, sollte es jedoch ein Tracheostoma haben ist -bei Stenosen, also wenn Luft nach oben entweichen kann- das Ausprobieren einer Sprechkanüle grundsätzlich möglich.

Viele Informationen zur Tracheotomie, sollte sie nötig sein,  finden sich im Frühchen Portal:

 

Desweiteren muss abgeklärt werden, ob eine Schwerhörigkeit durch Fehlbildungen des Innen- oder Mittelohrs vorliegt. Auch diese könnte das Sprechen lernen natürlich erschweren.


Geistige Entwicklung

Oft werden wir gefragt, ob auch eine geistige Behinderung vorliegt bzw. ob die geistige Entwicklung „normal“ verläuft. Diese Frage ist schwer zu beantworten – „geistige Behinderung“ als Merkmal beim Fraser Syndrom wurde inzwischen aus der Beschreibung rausgenommen, da Forscher feststellten, das geistige Behinderungen nicht auftauchten und wenn, sie unabhängig vom FS waren. Demnach müsste man diese Frage mit „nein“ beantworten.

Allerdings kann es sein, das Kinder mit Fraser Syndrom je nach Ausprägung „an ihrer geistigen Entwicklung behindert sind“. Bedingt dadurch, das sie blind und/oder schwerhörig/taub sind und/oder nicht sprechen können, fehlen wichtige „Wege“ zur Kommunikation und Möglichkeiten zum ganz normalen Erlernen von Re-aktionen, Gegenständen, „Verhaltensweisen -und normen“ etc.pp.




Kinder, die arbeitende Sinne haben, z.B. sehen und sprechen können, oder bei denen gar alle Sinne zumindest teilweise arbeiten können entwickeln sich geistig „normal“.

Letztendlich hängt es davon ab, wie das Kind zur Welt kam (Komplikationen? Frühgeburt?) und welche Fehlbildungen im Einzelnen vorliegen.


Impfungen, Unverträglichkeiten, Allergien, Haut

Haut

Wir haben die Erfahrung gemacht, das die Haut sehr empfindlich ist. Unsere Tochter verträgt nur wenige Cremes und Salben und reagiert sehr schnell auf vieles (genaugenommen fast alles) mit Rötungen, Reizungen, Ausschlägen. Eine Mutter, die ich nun kennenlernte, berichtete ebenfalls davon, so das es evtl. mit dem gesamt-Krankheitsbild zusammenhängen könnte.

Nahrung

Bei vielen Nahrungsmitteln reagiert Melissa ebenfalls mit Ausschlägen, teils auch mit erhöhter Herzfrequenz etc. Ein ausführlicher Allergietest auf Nahrungsmittel steht noch aus.

Impfen

Unsere Maus hat bei 2 Impfungen sehr heftig reagiert (bei der letzten über fast 3 Monate Fieber, oft über 39°) – aus persönlicher Erfahrung empfehle ich als Mutter bzgl. des Impfens sehr vorsichtig vorzugehen und einen eigenen Impfplan zu entwickeln, wenn geimpft wird.


Zusammenfassung möglicher Fehlbildungen

Hauptmerkmale

  • Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit Mikrophthalmie oder Anophthalmie)
  • Syndaktylie
  • Urogenitalfehlbildungen
  • fehlende oder fehlgebildete Tränengänge

Nebenmerkmale

    • Fehlbildungen von Ohrmuscheln und Mittelohr
    • Lippen -und Gaumenfehlbildungen
    • Fehlbildungen der Nase und entlang der Zungen-Mittellinie
    • Hypertelorismus
    • Kehlkopfstenose
    • Kehlkopfatresie
    • weit getrennte Schambein-Symphyse
    • Verlagerung von Nabel und Mamillen
    • Mesenterium commune
    • fehlende oder polyzystische Nieren
    • fusionierte Labien
    • Fehlbildungen der Geschlechtsorgane
    • Omphalocele