Ergotherapie

Der Begriff Ergotherapie, früher auch Arbeits- und Beschäftigungstherapie genannt, enstand aus dem griechischen „ergon“, was soviel bedeutet die „Arbeit“, „Werk“, „Tätigkeit“.

Die Ergotherapie wird u.a. eingesetzt bei einem Entwicklungsrückstand gegenüber Gleichaltrigen im seelischen, geistigen oder körperlichen Bereich, Störungen in der Verarbeitung von Sinnesreizen, Störungen oder Schädigung eines oder mehrerer Sinnesorgane, Störungen oder Ausfälle in der Bewegungsfähigkeit (Grobmotorik / Feinmotorik), Störungen im sozialen Verhalten, Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (=ADS) mit / ohne Hyperaktivität.




Diese Therapieform wird u.a. bei Schlaganfallpatienten, in der Psychiatrie eingesetzt und auch in der Arbeit mit Kindern immer beliebter.
Im Gegensatz zur Physiotherapie, bei der vor allem der Körper zum Einsatz kommt, werden hier alle Sinne einbezogen.

Ziele der Ergotherapie sind:

    • Entwicklung und Verbesserung der Aufnahme und Verarbeitung von Sinnesreizen
    • Grob- und Feinmotorik
    • Koordination
    • Kommunikationsfähigkeiten
    • soziale Fähigkeiten

Geschichte

Dr. George Fraser diagnostizierte dieses Syndrom erstmalig 1962. In den folgenden Jahren bezeichneten sie es als Kryptophthalmus-Syndrom. Viele Ärzte meldeten weitere Fälle und viele Studien wurden durchgeführt. Da dieses Syndrom häufig in Verbindung mit Verwachsungen von Fingern auftritt, wurde es auch als Kryptophthalmus-Syndaktilie-Syndrom bezeichnet. Des Weiteren ist das Fraser Syndrom ebenfalls bekannt als Meyer-Schwickerath’s syndrome, Fraser-François syndrome und Ullrich-Feichtiger syndrome.

Dr. Victor A McKusick, der 2008 mit dem Japan-Preis ausgezeichnet wurde, benannte dieses Syndrom 1966 letztlich nach seinem Erstbeschreiber als Fraser-Syndrom.

1986 wurde bekannt, dass der Kryptophthalmus mehrfach auch ohne weitere Fehlbildungen aufgetreten war, folglich wurde dieser nun isolierter Kryptophthalmus genannt.

Rückblickend auf 124 in der Literatur festgehaltene Fallbeispiele erfüllten 86 Patienten die Kriterien für das Kryptophthalmus-Syndroms, 27 Patienten für die Diagnose isolierter Kryptophthalmus und 11 Patienten konnten nicht zugeordnet werden.

Dem Fraser Syndrom wird grundsätzlich ein autosomal rezessiver Vererbungsmodus unterstellt, jedoch hat es vereinzelte Fälle gegeben, in denen die Mutation spontan auftrat.


Beschreibung und Diagnose

 

Beschreibung und Diagnose. Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde. Hauptsächlich finden sich bei diesem Syndrom körperliche Fehlbildungen. Viele der Kinder verstarben unter oder unmittelbar nach der Geburt da meist Kehlkopf -und Nierenfehlbildungen vorhanden waren.

Die Diagnose des Syndroms wird gestellt wenn zwei Hauptkriterien und ein Nebenkriterium oder ein Hauptkriterium und vier Nebenkriterien vorhanden sind:

Hauptkriterien

  • Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit Mikrophthalmie oder Anophthalmie)
  • Syndaktylie
  • Urogenitalfehlbildungen
  • fehlende oder fehlgebildete Tränengänge

Nebenkriterien, weitere Fehlbildungen

Fehlbildungen von Ohrmuscheln und Mittelohr, Lippen -und Gaumenfehlbildungen, Fehlbildungen der Nase und entlang der Zungen-Mittellinie, Hypertelorismus, Kehlkopfstenose, Kehlkopfatresie, weit getrennte Schambein-Symphyse, Verlagerung von Nabel und Mamillen, Mesenterium commune, fehlende oder polyzystische Nieren, fusionierte Labien, Fehlbildungen der Geschlechtsorgane, Omphalocele

25 von 100 der betroffenen Kinder werden tot geboren und weitere 20 versterben im ersten Lebensjahr an den Folgen der Kehlkopf- und Nierenfehlbildungen.

Eine Forschergruppe in London befasst sich mit diesem Syndrom. Das Gen für das Fraser-Syndrom wurde 2004 in der Region 4q21 lokalisiert, das Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt.

Im Jahr 2005 hat die Londoner Forschergruppe das Vorkommen einer kognitiven (geistigen) Behinderung in direktem Zusammenhang mit dem Fraser Syndrom revidiert und plant, dieses Kriterium aus der Syndrombeschreibung heraus zunehmen.


Pubilkationen / med. Veröffentlichungen / Case Reports

Publikationen zum Fraser Syndrom

 

Weitere unter: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Eingabe „Fraser Syndrome“