Spätestens wenn es um das Thema potentielle Geschwisterkinder geht, ist Eltern wichtig zu erfahren, wie hoch das Risiko ist, ein weiteres Kind mit Fraser Syndrom zu bekommen.
Zunächst sei gesagt, dass es sich bei dem Fraser Syndrom um ein autosomal rezessiv vererbtes Syndrom handelt. Was das bedeutet, erfahrt ihr hier: Genetik
Ist bereits bekannt, dass ein oder beide Elternteile sogenannte Träger dieses Gendefekts sind, so kann unter Umständen eine Präimplantationsdiagnostik erfolgen.
Das Fraser Syndrom ist im Allgemeinen allerdings vorgeburtlich nicht diagnostizierbar. Es müsste bei der großen Anzahl Gendefekte, die es gibt, schon ein begründeter Verdacht vorliegen, welcher einen Hinweis auf den zu untersuchenden Defekt geben kann.
Ein ausführlicher Fehlbildungsschall/Feinultraschall mit besonderem Augenmerk auf die Augenpartie, den Kehlkopf, die Lungen und die Hände kann ebenfalls Aufschluß geben.
Was bei diesen Untersuchungen im Einzelnen gemacht wird, wie hoch die Risiken sind und wie der Nutzen erfahrt ihr hier:
Minimal Invasive Untersuchungs- und Behandlungsmethoden
- Fruchtwasseruntersuchung, Amnyozynthese, Amniozentese
- Chorionzottenbiopsie
- Fetalchirurgie,Therapie in Utero,OP in der Schwangerschaft
Nicht invasive Untersuchungsmethoden