Geschichte

Dr. George Fraser diagnostizierte dieses Syndrom erstmalig 1962. In den folgenden Jahren bezeichneten sie es als Kryptophthalmus-Syndrom. Viele Ärzte meldeten weitere Fälle und viele Studien wurden durchgeführt. Da dieses Syndrom häufig in Verbindung mit Verwachsungen von Fingern auftritt, wurde es auch als Kryptophthalmus-Syndaktilie-Syndrom bezeichnet. Des Weiteren ist das Fraser Syndrom ebenfalls bekannt als Meyer-Schwickerath’s syndrome, Fraser-François syndrome und Ullrich-Feichtiger syndrome.

Dr. Victor A McKusick, der 2008 mit dem Japan-Preis ausgezeichnet wurde, benannte dieses Syndrom 1966 letztlich nach seinem Erstbeschreiber als Fraser-Syndrom.

1986 wurde bekannt, dass der Kryptophthalmus mehrfach auch ohne weitere Fehlbildungen aufgetreten war, folglich wurde dieser nun isolierter Kryptophthalmus genannt.

Rückblickend auf 124 in der Literatur festgehaltene Fallbeispiele erfüllten 86 Patienten die Kriterien für das Kryptophthalmus-Syndroms, 27 Patienten für die Diagnose isolierter Kryptophthalmus und 11 Patienten konnten nicht zugeordnet werden.

Dem Fraser Syndrom wird grundsätzlich ein autosomal rezessiver Vererbungsmodus unterstellt, jedoch hat es vereinzelte Fälle gegeben, in denen die Mutation spontan auftrat.

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