Beschreibung und Diagnose

 

Beschreibung und Diagnose. Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde. Hauptsächlich finden sich bei diesem Syndrom körperliche Fehlbildungen. Viele der Kinder verstarben unter oder unmittelbar nach der Geburt da meist Kehlkopf -und Nierenfehlbildungen vorhanden waren.

Die Diagnose des Syndroms wird gestellt wenn zwei Hauptkriterien und ein Nebenkriterium oder ein Hauptkriterium und vier Nebenkriterien vorhanden sind:

Hauptkriterien

  • Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit Mikrophthalmie oder Anophthalmie)
  • Syndaktylie
  • Urogenitalfehlbildungen
  • fehlende oder fehlgebildete Tränengänge

Nebenkriterien, weitere Fehlbildungen

Fehlbildungen von Ohrmuscheln und Mittelohr, Lippen -und Gaumenfehlbildungen, Fehlbildungen der Nase und entlang der Zungen-Mittellinie, Hypertelorismus, Kehlkopfstenose, Kehlkopfatresie, weit getrennte Schambein-Symphyse, Verlagerung von Nabel und Mamillen, Mesenterium commune, fehlende oder polyzystische Nieren, fusionierte Labien, Fehlbildungen der Geschlechtsorgane, Omphalocele

25 von 100 der betroffenen Kinder werden tot geboren und weitere 20 versterben im ersten Lebensjahr an den Folgen der Kehlkopf- und Nierenfehlbildungen.

Eine Forschergruppe in London befasst sich mit diesem Syndrom. Das Gen für das Fraser-Syndrom wurde 2004 in der Region 4q21 lokalisiert, das Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt.

Im Jahr 2005 hat die Londoner Forschergruppe das Vorkommen einer kognitiven (geistigen) Behinderung in direktem Zusammenhang mit dem Fraser Syndrom revidiert und plant, dieses Kriterium aus der Syndrombeschreibung heraus zunehmen.

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